Addison`s Disease 대하여
아디슨 병(Addison`s Disease)은 부신 피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코르티솔(cortisol)과 알도스테론(aldosterone) 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환이다.
콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 만들어지는 물질로 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관계하는 호르몬이다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 한다. 히드로코르티손(hydrocortisone)이라고도 불린다.
알도스테론(aldosterone): 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미친다.
이 질환의 주 증상으로 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화 등이 나타난다.
연령대의 구분 없이 남녀 동일한 비율로 발생한다.
미국에서 100,000명당 약 4명꼴로 발생한다.
선천성이나 X-연관(X-linked)으로 유전된 아디슨 병(Addison`s Disease)의 증상은 주로 아동기나 청소년기에 시작된다.
전신 (햇빛에 노출되지 않은 부위도 포함하여)의 피부색이 갈색 또는 검은색으로 변하고, 특히 흉터가 남아있는 부위와 팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락 등 자주 눌려 지는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색이 된다. 특징적으로 구강, 혀, 입술 등의 점막 (mucosa)에도 검은색으로 색소침착 (pigmentation)이 나타난다. 그리고 피로, 식욕 저하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날 수 있다.
오심, 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못한다. 또한 일상생활에 무관심해지고, 기절, 정신적 혼미상태, 발열, 복통, 저혈당이 나타난다.
다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어 하며, 여성은 생리가 불규칙하거나 중단될 수 있다. 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 한다. 환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 아디슨 발증이다.
심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 나타날 수도 있다. 또한 알도스테론의 극심한 부족으로 인해 생명이 위험할 수도 있다.
이 질병의 원인과 부신 피질 기능 상실의 원인은 정확하게 알려지지 않았다. 환자들 중 약 75%는 21-OH 효소 특이 항체(specific antibody of 21-OH enzyme)의 자가 면역 반응으로 인해 이 질환이 발생한다. 원인이 완벽하게 알려진 것은 아니지만 신체 면역 체계에 이상이 생겨 건강한 조직 즉, 부신 피질을 공격하여 이 질환이 발생한다고 보고된 바 있다. 자가 면역 아디슨 병은 자가면역성 다선성 증후군 1형, 2형 (Autoimmune Polyglandular Syndrome 1, 2 / APS-1, APS-2)에 속한다.
결핵, 진균감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증(Amyloidosis)과 같은 질환으로 인해 부신 피질이 파괴되어 아디슨 병이 발병할 수 있다. 외상이나 수술로 부신에 출혈이 생길 수 있고, 이는 부신 위기(Adrenal Crisis: 부신성 위기)를 유발할 수 있다.
선천성 아디슨 병(congenital Addison`s disease)을 앓고 있는 11명의 환자에 대해 기술한 보고서에 의하면 이들은 상염색체 우성으로 유전되어 나타난 것으로 추정된다고 하였다.
질병 초기에 진단하기는 어려우나 환자의 병력과 피부가 검어지는 증상을 보인다면 이 질환으로 의심해 볼 수 있다. 진단병리 검사를 통해 코르티솔과 알도스테론의 혈중 농도를 측정하고, 이 혈중 농도가 낮다면 부신 피질 기능이 저하된 것으로 보아 이 질병임을 진단할 수 있다.
부신피질 자극 호르몬 자극 검사(ACTH Stimulation Test)는 아디슨 병을 진단하는데 가장 확실한 방법이다. 부신피질 자극 호르몬(ACTH: adrenocorticotrophic hormone)을 혈관으로 주사하여 30분에서 1시간 동안 혈액과 소변으로 나오는 코르티손의 수치가 어떻게 변하는지 살펴보는 검사이다. 부신피질 기능이 떨어진 환자의 경우 소변과 혈액 모두에서 코르티손의 분비를 볼 수 없거나, 있다고 해도 극히 적은 양이 분비된다.
부신 위기(Adrenal Crisis)가 의심이 되는 경우, 수분과 염분, 당질코르티코이드호르몬(glucocorticoid hormone)을 즉시 공급해야 한다. 부신성 위기의 경우 혈액 내 부신피질자극호르몬(ACTH)과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능하다.
이 질병으로 부신에 칼슘이 침착될 수 있고, 부신 형태에 변형이 올 수도 있으므로 이를 확인하기 위해 방사선 촬영이나 전산화 단층 촬영술(CT)이 이용될 수 있다.
만성적으로 부신의 기능 부전이 있을 경우 코르티손(Cortisone)과 플루드로코르티손(Fludrocortisone)을 이용한 호르몬 대치 요법을 시행한다. 그 용량은 환자의 상태에 따라 조절해야 한다. 또한 환자에게 감염, 외상, 외과적 수술, 분만, 심한 스트레스 상황이 예상될 때에는 부신 위기(Adrenal Crisis)를 예방하기 위해 용량을 증가시켜야 한다.
부신 위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 호박산히드로코르티손(Hydrocortisone Succinate)을 정맥 주사하거나, 인(Phosphonate), 수액, 전해질을 보충해야 한다. 이때 혈압 유지를 위해 혈관수축제가 필요할 수 있다. 이 질환을 가진 환자는 응급 시 즉각적인 치료를 요하므로 환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용하여 자신의 질병을 타인에게 알려야 한다.
ㆍ아주대학교병원 내분비대사내과 정윤석 교수 Update : 2007.04
ㆍ아주대학교병원 내분비대사내과 정윤석 교수 Update : 2008.07
(출처 : '내분비,영양 및 대사 질환' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)